Po co przeprowadzać test DOT w czasie ciąży i jakie są jego opinie?

Każda kobieta w ciąży chce mieć pewność, że jej dziecko jest całkowicie zdrowe. Szczególnie mocno potrzebna jest taka pewność siebie kobiet, które mają powody, by w to wątpić. Prawdę można poznać, zgadzając się na amniocentezę, biopsję kosmówkową, a także kordocentezę. Jednak procedury te mogą być niebezpieczne dla życia dziecka. Dzisiaj istnieje bezpieczniejsza alternatywa - test DOT.

Test DOT jest nieinwazyjną metodą prenatalnej diagnostyki DNA. Ma on na celu określenie płci dziecka, a także możliwych patologii w sensie chromosomowym, takich jak zespół Downa i wiele innych anomalii. Do badania wykorzystano krew pobraną z żył kobiety ciężarnej. Nie ma nakłuć pęcherza płodowego i związanego z tym ryzyka utraty dziecka.

Istota metody opiera się na zrozumieniu procesów zachodzących w ciele przyszłej matki w czasie ciąży. Tak więc z powodu naturalnej śmierci niektórych komórek łożyska część komórek krwi płodowej dostaje się do krwi matki. Do 10 tygodnia ciąży ilość takiego wolnego krążącego pozakomórkowego DNA dziecka we krwi matki zbliża się do 10% całkowitej ilości krwi matki.

Od tej daty możesz wykonać test DOT. W próbce krwi pobranej z żyły kobiety izoluje się DNA płodu. Jego badania dostarczają szczegółowej odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Test pokazuje, czy patologie takie jak obecne w okruchach w łonie mojej matki:

• Zespół Downa;
• Zespół Edwardsa;
• zespół patau;
• Zespół Clintfeltera;
• Zespół Turnera.

Prawda testu DOT jest dość wysoka. Tak więc zespoły Edwardsa, Patau i Downa definiują niemal bezbłędnie: o 99,7%. Zespoły Turnera i Klinefeltera - z prawdopodobieństwem do 90%. Płeć dziecka jest określana już w 10-11 tygodni z prawdopodobieństwem wyższym niż 99%. Grupę krwi i czynnik Rh dziecka określa się z taką samą dokładnością, co umożliwia ocenę ryzyka rozwoju konfliktu Rh, jeśli kobieta ma krew ujemną od Rh.

Test może być przeprowadzony dla każdej kobiety, której chce. Obowiązkowy warunek - pojedyncza ciąża. Jeśli kobieta nosi bliźniaka lub potrójnego, w tym przypadku nie można ręczyć za dokładność wyników badań DNA. Ale to jest ogólna informacja, a bezpośrednie wskazania do testu DOT to:

• wiek matki ma ponad 35 lat (prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych wzrasta z wiekiem);
• zwiększone lub wysokie ryzyko zgodnie z wynikami ogólnych badań przesiewowych przeprowadzanych przez kobiety w ciąży w pierwszym i drugim trymestrze ciąży;
• prawdopodobieństwo wytworzenia niezdrowego dziecka ze względu na niekorzystną dziedziczność, gdyby były już przypadki narodzin takich dzieci w rodzinie;
• poronienia lub nieudana aborcja w historii;
• ściśle związane małżeństwo lub ciąża z powodu kazirodztwa.

Test można również przeprowadzić w ciąży, która miała miejsce w przypadku technologii wspomaganego rozrodu (IVF), a także w macierzyństwie zastępczym.

Test nie jest wykonywany, jeśli w łonie kobiety rośnie więcej niż jeden płód, a także w przypadku towarzyszących chorób onkologicznych przyszłej matki. Ponadto test nie da wiarygodnego wyniku, jeśli w ciągu ostatnich sześciu miesięcy przyszła mama otrzymała transfuzję krwi.

Test DOT przeprowadza się w trzech prostych krokach. W wyznaczonym dniu kobieta musi przyjść do kliniki i wykonać rutynowe badanie krwi. Następnie DNA dziecka jest uzyskiwane z niego metodą sekwencjonowania genomowego. Ostatnim etapem jest dekodowanie danych i zaprojektowanie prawdopodobieństwa ryzyka dla każdej ze zidentyfikowanych chorób chromosomalnych. To ten wniosek i wydanie kobiety w ciąży.

Podobnie jak w przypadku wszystkich nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), test DOT nie jest wykonywany szybko. Uzyskanie wyników trwa zwykle od 10 do 12 dni. W niektórych przypadkach specjaliści mogą potrzebować trochę więcej czasu. Wszystko zależy od obciążenia laboratorium i priorytetu badań w tej instytucji medycznej.

Czasami w wyznaczonym czasie specjaliści nie mogą izolować DNA płodu. Kobieta jest proszona o oddanie krwi do nowego badania.

Niewątpliwą zaletą testu DOT jest to, że wynik można uzyskać znacznie wcześniej niż w przypadku innych metod diagnostycznych. Jeśli wykonasz test w 11 tygodniu ciąży, to za dziesięć dni wynik będzie znany. Dla porównania, pierwsze badanie przesiewowe jest przeprowadzane tylko między 11 a 13 tygodniem, a jego wyniki będą również musiały poczekać. Ponadto dokładność testu DOT jest nieporównywalnie wyższa, ponieważ diagnostyka przesiewowa jest najczęstszym obliczeniem prawdopodobieństwa i niczym więcej.

Wczesne powiadomienie pozostawia kobietę w ciąży wybór: możesz podjąć decyzję o przerwaniu ciąży, jeśli podejmie taką decyzję (możesz to zrobić sam do dwunastu tygodni ciąży). Jeśli test zostanie wykonany w późniejszym terminie, kobieta będzie musiała otrzymać potwierdzenie wyniku z nieinwazyjnej diagnozy, przekazując inwazyjne, ponieważ takie testy nie są jeszcze podstawą dla lekarzy do wydania skierowania na aborcję z powodów medycznych.

Z drugiej strony kobieta nie ma wątpliwości. Jeśli test DOT wykazał zespół Downa u dziecka, a kobieta nie chce urodzić takiego dziecka, wówczas podejmie inwazyjną diagnozę bez niepotrzebnych lęków. Dokładność testu jest wysoka, ale ujemny wynik testu DOT oznacza, że ​​nie ma potrzeby przeprowadzania diagnostyki inwazyjnej., dziecko jest w porządku, nawet jeśli wyniki badania przesiewowego były rozczarowujące. Wyniki testu DOT są trudne do interpretacji na dwa sposoby lub niejednoznacznie. Wniosek wskazuje nazwę choroby i rzeczywiste ryzyko jej obecności w procentach. Zwykle wyniki powinny być ujemne, a ryzyko - niskie.

Aby zmusić kobietę do przerwania ciąży, jeśli dziecko jest chore, nikt nie ma prawa. Może zdecydować się opuścić dziecko, a następnie lekarze będą nadal prowadzić ciążę, zapewniając wszelkie niezbędne wsparcie medyczne i konsultacyjne.

Inną zauważalną wadą testu DOT jest to, że na razie taka diagnostyka jest słabo dystrybuowana. Takie analizy są przeprowadzane tylko w medycznych ośrodkach genetycznych, specjalistycznych klinikach. Nie ma ich w każdym małym mieście, ale dlatego, że kobieta będzie musiała znaleźć najbliższą klinikę i udać się tam na badania.

W różnych regionach Rosji cena może się różnić. Wszystko zależy od instytucji medycznej. Średni koszt testu DOT na początku 2018 r. Wynosi 29 tysięcy rubli. Najbardziej przystępne ceny oferują kliniki sieciowe Genoanalitika i UltraMed.

Pomimo faktu, że test był stosowany w Rosji od około 5 lat, wiele kobiet w ciąży nie ma pojęcia o tej metodzie diagnostycznej. Wynika to z braku wiarygodnych i szczegółowych informacji, ponieważ lekarze nie spieszą się z rozmową o nowym produkcie głównie dlatego, że mogą być podejrzewani o narzucanie płatnych usług medycznych. Inną przyczyną milczenia ginekologów położników jest konieczność przeprowadzenia inwazyjnej diagnozy, jeśli dziecko ma patologię.

Z tych powodów liczba opinii o teście DOT jest bardzo, bardzo mała. Dostępne recenzje dają jednak możliwość oceny, że badanie jest naprawdę dokładne, chociaż jest raczej drogie. Kobiety, które znalazły informacje, środki i taki test, były bardzo zadowolone: ​​niezależnie od prawdy jest ona lepsza niż ignorancja.

O możliwościach testu DOT w czasie ciąży zobacz poniższy film.