Co to jest nieinwazyjny test DNA prenatalnego i dlaczego wykonuje się go w czasie ciąży?

Współczesny poziom rozwoju medycyny pozwala kobiecie dowiedzieć się, czy jej dziecko jest zdrowe, kiedy jest jeszcze w łonie matki. To pytanie jest kluczowe dla wszystkich przyszłych rodziców, a czasami jest tak dotkliwe, że w diagnostyce prenatalnej istnieje pilna potrzeba. We wszystkich wątpliwych przypadkach kobiety są kierowane na badania inwazyjne.

Są traumatyczne, kobieta jest bardzo zdenerwowana, ponieważ wszystkie (i kordocenteza, amniopunkcja i inne metody) są połączone z przebiciem ściany macicy i ogrodzenia długą igłą materiału genetycznego płodu do analizy. Dzisiaj istnieje godna alternatywa dla tej procedury - nieinwazyjny test prenatalny. Co to jest i jak jest przeprowadzane, powiemy w tym artykule.

Nieinwazyjny test DNA prenatalnego (w skrócie NIPT) jest stosunkowo nową metodą badania kobiet w ciąży. W Rosji pojawił się około pięć lat temu, zanim takie badania zostały przeprowadzone tylko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Do tego czasu nie było alternatyw dla kobiet w ciąży - każdy, kto miał zwiększone ryzyko posiadania dziecka z patologiami chromosomalnymi, został wysłany na konsultację do genetyki, a następnie do jednej z metod inwazyjnej diagnozy.

Przed nakłuciem za pobranie materiału genetycznego płodu lub próbki płynu owodniowego kosmki kosmówki są informowane kobiety, że sama procedura nie jest nieszkodliwa - może prowadzić do zakażenia błon płodowych, przepływu wody, śmierci dziecka, do przedwczesnego poronienia. Strach przed punkcją i strach przed utratą dziecka zazwyczaj zanika przed perspektywą urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną poważną anomalią, a kobiety posłusznie podejmują niebezpieczną diagnozę.

Teraz, aby dowiedzieć się, jakie są kluczowe pytania dotyczące zdrowia okruchów, można je bez nakłuć, bez niepotrzebnego stresu, a co najważniejsze, bez narażania życia maleńkiej istoty w macicy na jakiekolwiek ryzyko.

Nieinwazyjna metoda pozwala na analizę nieprawidłowości genetycznych u płodu we krwi matki. W czasie ciąży od 9. tygodnia ciąży krwinki płodowe wchodzą w krew kobiety w małych ilościach. Są izolowane z masy całkowitej, wykrywane jest DNA i przeprowadzana jest szczegółowa analiza genetyczna.

Ta metoda daje dokładną odpowiedź na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Nie należy mylić nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej z badaniami przesiewowymi (NIPS - nieinwazyjne badania prenatalne). Obowiązkowe testy, które kobieta przechodzi w pierwszym i drugim trymestrze, mogą jedynie ustalić prawdopodobieństwo wrodzonych nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka, trisomii i aneuploidii, ale w żaden sposób nie dają jednoznacznej odpowiedzi, tzn. Nie można postawić diagnozy na podstawie wyników badań przesiewowych.

NIPT jest jednym z najdokładniejszych badań położniczych. To prawda, że ​​kobiety w ciąży mają dość niejasne pojęcie, jeśli w ogóle istnieje. Ginekolodzy nie spieszą się z informowaniem swoich pacjentów o nowym produkcie. Przyczyna milczenia może polegać na tym, że Testy takie przeprowadzane są wyłącznie na zasadzie odpłatności, a lekarzom instytucji państwowych zabrania się nakładania na pacjentów odpłatnych usług.

Potrzeba przeprowadzenia badania zdrowia genetycznego nienarodzonego dziecka może wystąpić nawet u zdrowych matek i ojców, jeśli oboje rodzice lub jeden z nich znajduje się w tzw. Grupie ryzyka patologii genetycznych. Oczywiście, kwestia zdrowia dziecka troszczy się o każdą kobietę w ciąży, a każdy może wykonywać NIPT na własną rękę, w związku z tym nie ma potrzeby skierowania od genetyka lub specjalnych powodów. Istnieją jednak kategorie przyszłych matek, które są najbardziej pożądane w takich testach.

Jeśli podstawowe obowiązkowe badanie przesiewowe wykazało, że kobieta ma wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Patau lub innymi patologiami chromosomowymi, metody nieinwazyjne będą godną alternatywą dla traumatycznych inwazyjnych sposobów ustalania prawdy. Jeśli wynik jest negatywny, kobieta nie może się martwić i nie zgodzić się na jakiekolwiek inwazyjne metody.

W przypadku pozytywnego wyniku testu i jeśli kobieta chce opuścić „specjalne” dziecko, nie musisz także przechodzić przez inne czynności. Ale jeśli małżonkowie zdecydują się przerwać ciążę, nadal konieczne będzie wykonanie inwazyjnego nakłucia, ponieważ Najnowsza metoda badań prenatalnych nie jest podstawą aborcji lub sztucznego porodu w dłuższej perspektywie z powodów medycznych.

Nieinwazyjny test jest pożądany, aby kobiety, które przeszły poprzednią ciążę, zakończyły się narodzinami dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi, poronieniem we wczesnym okresie, zanikającym w dowolnym momencie. Wraz z wiekiem, wiekiem kobiet i jajnikami pogarsza się ich jakość reprodukcyjna, a zatem ryzyko posiadania dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi jest wyższe, im wyższy jest wiek ciężarnej kobiety. Wszystkie kobiety powyżej 35 roku życia, które zamierzają urodzić dziecko, zaleca się wykonanie takiego testu.

Dla kobiet, które nie są pewne ojcostwa, jak również dla kobiet, które są w ściśle związanym małżeństwie, test jest nie tylko pożądany, ale konieczny. Nie byłoby zbędne, aby badać, nawet jeśli były przypadki narodzin dzieci z problemami genetycznymi zarówno od mężczyzny, jak i od kobiety.

Warto postawić podobną diagnozę nawet wtedy, gdy mama lub tata ma historię nawet leczenia uzależnienia od alkoholu lub narkotyków - przedłużające się niezdrowe nawyki prowadzą do mutacji pewnych genów, pogorszenia jakości jaj i plemników, co często prowadzi do rozwoju naruszeń zestawu chromosomów dziecka.

Badania nie są przeprowadzane u kobiet, których okres ciąży jest krótszy niż 9 tygodni położniczych. W kobiecej krwi przed tą datą komórki krwi płodu nie są wykrywane, nie ma sposobu na ekstrakcję materiału DNA.

Jeśli kobieta jest w ciąży z bliźniakami, test można wykonać, ale w przypadku ciąż mnogich diagnoza tripletowa nie powiedzie się, identyfikacja DNA każdego owocu będzie zbyt trudna.

Taka diagnostyka niewiele pomaga parom, które musiały uciekać się do pomocy matki zastępczej. Przez krew kobiety, która nie jest prawdziwą biologiczną matką, nie będzie możliwe dokładne zidentyfikowanie DNA dziecka. Jeśli ciąża jest spowodowana zapłodnieniem in vitro przy użyciu jaja dawcy, testowanie nie jest możliwe.

Od ciąży nie wymaga żadnego szkolenia. Musisz zdecydować, w którym centrum genetycznym lub klinice medycznej zostanie postawiona diagnoza, umówić się na wizytę i dojść do wyznaczonego czasu.W badaniu należy wykonać najczęstsze badanie krwi z żyły (nie więcej niż 20 ml). Krew kobiety umieszczana jest w specjalnej wirówce, komórki krwi matki i dzieci są podzielone. Metoda sekwencjonowania umożliwia identyfikację dwóch genomów. Jeden niewątpliwie należy do matki, drugi do płodu. Następnie przeprowadzany jest jeden z testów prenatalnych (powiemy o kilku typach poniżej), algorytmy z matematyczną precyzją pozwalają obliczyć prawdopodobieństwo danej patologii nie tylko w procentach, ale w dziesiątych i setnych części procenta.

Cały ten żmudny proces trwa zwykle od 10 do 14 dni. Niektóre rodzaje testów wydłużają czas, a kobiety zgłaszają wyniki przez 3 tygodnie. Czy test może się nie powieść? Teoretycznie oczywiście może, ponieważ ludzie to robią, a czynnik ludzki jest bardzo nieprzewidywalny. Ale w tym przypadku kobieta w ciąży zostanie wezwana do ponownego pobrania krwi. W przypadku niepowodzenia diagnostyki inwazyjnej wykonuje się powtarzające się nakłucie, co jest znacznie trudniejsze i bardziej niebezpieczne.

Testowanie określa prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa dziecka, Turner, Edwards i Patau. Niektóre typy NIPT mogą określać zespół Klinefeltera, wszystkie bez wyjątku prawdopodobnie wykryją możliwe patologie chromosomów płciowych.

Jeśli kobieta nosi jedno dziecko, lista anomalii, dla których biomateriał będzie badany, jest szersza. Podwojony wniosek będzie dotyczył tylko zespołu Downa, Edwardsa i Patau, a dokładniej, prawdopodobieństwa, że ​​jedno lub dwoje dzieci ma takie anomalie.

Ponadto nieinwazyjny test DNA prenatalnego z wielką dokładnością określa płeć dziecka, a także jego współczynnik Rh i grupę krwi, co może być bardzo ważne w przypadku ryzyka choroby hemolitycznej płodu, która rozwija się z powodu odrzucenia odporności przez organizm dziecka w ciąży z ujemnym wynikiem Rh z dodatnim krew czynnika rezusowego.

Różne systemy testowe mają różną niezawodność, ale różnią się bardzo nieznacznie - nie więcej niż 1%. Średnio dokładność wyniku nieinwazyjnego testu prenatalnego wynosi około 98–99%. Zauważ, że nie jest to 100%, ale nie 70%, które „ogólne” badanie przesiewowe w klinikach przedporodowych „daje”.

Interpretacja wyników nie spowoduje pytań do kobiety i członków jej rodziny. Jeśli dziecko jest zdrowe, ryzyko zostanie oszacowane na 0,1 - 1%. Opinie lekarzy na temat tego badania są dość pozytywne, prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych jest znikome.

Test prenatalny stanowi wyjątkową okazję do zidentyfikowania prawdopodobnych anomalii w rozwoju dziecka, rekordowe wcześnie. W analizie krwi matki określ DNA płodu z okresu 9-10 tygodni. W tej chwili nie ma obowiązkowej kontroli. Dlatego testowanie daje możliwość uzyskania informacji o stanie dziecka nawet przed ukończeniem badań przesiewowych w pierwszym trymestrze. Niektóre kobiety, które zdały egzamin i są przekonane, że dziecko jest zdrowe, odmówią poddania się kontroli w porozumieniu z czystym sumieniem.

Nowe słowo w prenatalnej diagnostyce genetycznej - zdolność do określania płci dziecka w tak wczesnym okresie, którego nie może zrobić współczesne USG. Jednocześnie dokładność określenia płci będzie wynosić 99% i nikt nie da więcej niż 80% na ultradźwięki.

Wadą może być jedynie wysoki koszt badania. Różne rodzaje testów w różnych klinikach będą kosztować co najmniej 25 tysięcy rubli. Średnio w całej Rosji NIPT mieści się w przedziale 25-60 tysięcy rubli. Znalezienie kliniki, w której taka analiza zostanie wykonana, również nie jest łatwe. Jak dotąd taka diagnostyka prowadzona jest tylko w ośrodkach genetycznych i centrach planowania rodziny, które mają własne laboratorium genetyczne.Takie centra nie znajdują się w każdym mieście, dlatego kobieta może być zmuszona udać się do sąsiedniego miasta lub nawet regionu, aby przeprowadzić taką analizę.

Istnieje około tuzina różnych testów i algorytmów do wykrywania oznak patologii genetycznych. Wyróżniają się nie tylko nazwami, ale także zakresem problemów, które identyfikują. W niektórych testach zakres rozważanych zespołów i anomalii jest szerszy, inne określają jedynie standardowy minimalny zestaw zaburzeń chromosomalnych. Dokładność, jak już wspomniano, jest mniej więcej taka sama.

Test Panorama (Panorama) nie jest najbardziej budżetową opcją, jego koszt zaczyna się od 34 tys. inne NIPT.

Prenetix jest uważany za bardziej przystępny i nie mniej dokładny w każdym przypadku ciąży pojedynczej. Jego minimalna cena w 2018 r. Wynosi 23 tysiące rubli. Istnieją również testy, takie jak Veracity i test DOT. Pokazują również bardzo dokładne wyniki.

Nie ma tak wielu recenzji na temat prenatalnej nieinwazyjnej diagnostyki, ponieważ takie testy nie są jeszcze powszechnie znane. Jednak te kobiety, które przedstawiły taką analizę, twierdzą, że wyniki okazały się dokładne, a ostatecznie nie było wcale przykro z powodu pieniędzy wydanych na badania.

Aby uzyskać informacje na temat tego, jaki jest nieinwazyjny test prenatalny DNA i dlaczego jest on wykonywany, zobacz następny film.