Dlaczego test Panorama podczas ciąży i jakie są jego opinie?

Czasami bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy dziecko jest zdrowe w łonie matki. Niezadowalające wyniki badań prenatalnych, chorób dziedzicznych w rodzinie - nie jest to najbardziej wyczerpująca lista takich sytuacji. Aby nie narażać siebie i dziecka na ryzyko związane z inwazyjną diagnozą matki, zwracają się do najnowszych nieinwazyjnych testów DNA.

Jeśli kobieta ma zwiększone ryzyko zachorowania na dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi, to genetycy często zalecają procedury inwazyjne. Obejmują one kordocentezę, amniocentezę, biopsję kosmówkową i kilka innych. Wszystkie z nich są bardzo pouczające, ale wiążą się z pewnymi bardzo realnymi zagrożeniami dla dalszej kontynuacji ciąży.

Przebicie przez ścianę pochwy lub ściany jamy brzusznej z późniejszym gromadzeniem płynu owodniowego, krwi pępowinowej z komórek pępowiny lub kosmówki jest obarczone faktem, że może powodować poronienie, infekować błony płodowe, a nawet mechanicznie ranić płód.

Kobieta jest ostrzegana o tych zagrożeniach i dopiero po tym może podjąć decyzję: zgodzić się na taką diagnostykę, czy nie. Gdy medycyna nie mogła zaoferować alternatywy, istniały dwie opcje: wykonać test lub nie i nieść dziecko dalej, pomimo możliwych nieprawidłowości chromosomalnych w jego rozwoju. Nowoczesne osiągnięcia w medycynie oferują nie mniej dokładną niż inwazyjną, ale bezpieczniejszą diagnostykę - prenatalny test DNA.

Panorama to jeden z takich testów. Dziś jest uważany za jeden z najdokładniejszych. Opracowaliśmy test w jednym z amerykańskich ośrodków naukowych, a od 2013 roku pojawił się w Rosji. Teraz można to zrobić w oparciu o medyczne centra genetyczne i kliniki. Pozwala odpowiedzieć na główne pytanie bez zbędnego ryzyka - czy dziecko jest zdrowe, a jego dokładność wynosi 96-98%.

Nie jest wymagane specjalne przygotowanie do testu. Kobieta musi przyjść do laboratorium medycznego centrum genetycznego lub kliniki i oddać 20 ml krwi z żyły. Eksperci zrobią resztę. Jednocześnie pobieranie krwi nie różni się od zwykłego badania krwi, które kobieta regularnie oddaje w okresie rozrodczym w klinice przedporodowej.

Otrzymaną próbkę umieszcza się w wirówce, w której krew matki dzieli się na krew matki i płodu. Za pomocą sekwencjonowania można obliczyć dwa genomy: jeden należy do matki, a drugi do dziecka. Następnie stosuje się test Panorama, który umożliwia analizę DNA dziecka przy użyciu unikalnych algorytmów.

Uzyskane wyniki odpowiadają na pytanie, czy dziecko ma anomalię chromosomową lub kilka. Poczekaj na wynik potrzebny od 10 dni do 14 dni. Natychmiast należy zauważyć, że test Panorama, podobnie jak inne nieinwazyjne testy prenatalne, nie jest uważany za 100% dokładny. Oficjalnie należą do kategorii badań przesiewowych.

Dlatego, jeśli patologia zostanie wykryta zgodnie z wynikami „panoramy”, kobieta nadal będzie musiała poddać się inwazyjnym procedurom, ponieważ nie może przerwać ciąży na długi czas bez stwierdzenia i potwierdzenia genetyków.

Dla kobiet w ciąży test Panorama można zalecić od 9. tygodnia ciąży. W tym czasie we krwi matki pojawiają się czerwone krwinki dziecka, a diagnostyka staje się możliwa.

W następujących sytuacjach warto pomyśleć o przeprowadzeniu takiego testu:

• obowiązkowe badania przesiewowe dla wszystkich kobiet w ciąży wykazały wysokie ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami i patologiami;
• przeszła ciąża kobiety zakończyła się narodzinami dziecka z patologią genetyczną lub przerwaniem ciąży z powodu rozwoju w łonie takiego dziecka;
• wiek przyszłej matki ma ponad 35 lat;
• zagrożenie poronieniem, w związku z czym technicznie trudno jest przeprowadzić inwazyjną diagnozę;
• pokrewne małżeństwo, ciąża w wyniku kazirodztwa;
• historia położnicza kobiet z kilkoma przypadkami poronień lub nierozwiniętych ciąż we wczesnych stadiach.

Kobiety w ciąży nie wykonują testu panoramicznego, jeśli wystąpią następujące czynniki:

• okres ciąży jest krótszy niż 9 tygodni;
• ciąża z trójką lub czwórką dzieci;
• macierzyństwo zastępcze;
• ciąż mnogich w wyniku zapłodnienia in vitro z wykorzystaniem jaj dawcy;
• była operacja związana z przeszczepem szpiku kostnego.

Lista patologii, które nieinwazyjny test Panorama może określić, jest dość duża. W takim przypadku taki test jest stosowany nawet w przypadku, gdy kobieta jest w ciąży z bliźniakami, podczas gdy większość innych opcji ciąż mnogich nie ma charakteru informacyjnego.

Jeśli kobieta nosi bliźnięta, które są wielozygotami, lista dolegliwości zdefiniowanych przez Panorama pozostaje taka sama, z wyjątkiem triploidalności. W przypadku bliźniąt dizygotycznych można ocenić, czy istnieje ryzyko posiadania dzieci z zespołem Downa, Edwards i Patau.

W ciążach pojedynczych określa się ciążę IVF z użyciem jaja dawcy, zespołu Downa, Patau, Edwardsa i Turnera.

W porównaniu z procedurami inwazyjnymi test Panorama jest bezpieczniejszy i zapewnia mniej ciąży i doświadczenia dla kobiet w ciąży. Nieinwazyjny test można wykonać wcześniej niż inwazyjny test. Rzeczywiście, w 9-10 tygodniu ciąży nie stosuje się biopsji kosmówki ani amniopunkcji. Jeśli przyszła mama ma powody do zmartwień, może dowiedzieć się prawdy, nawet zanim zaplanowane badanie przesiewowe zostanie zaplanowane w konsultacji, w której jest zarejestrowana.

Ta metoda z dużą dokładnością już w 9 tygodniu ciąży pozwala ustawić płeć dziecka. Jest to zdecydowanie plus, szczególnie w przypadkach, w których istnieje szansa na dziedziczenie chorób związanych z płcią, na przykład hemofilią.

Wady to wysoki koszt i niska dostępność testu. Zrób to w dowolnym mieście nie będzie działać. Konieczne będzie znalezienie tych genetycznych ośrodków medycznych, które są akredytowane i licencjonowane do prowadzenia diagnostyki prenatalnej, składania wniosków, oczekiwania na połączenie, a następnie może udać się do innego miasta, w którym znajduje się centrum, aby oddać krew do analizy.

Czas oczekiwania często powoduje skargi pacjentów, ponieważ 14 dni dla kobiety, która czeka na odpowiedź na tak ważne pytanie, trwa nieskończenie długo.

Istnieje znacznie więcej patologii genetycznych niż testy, a Panorama nie jest wyjątkiem. Dlatego nikt nie może zagwarantować, że dziecko urodzi się całkowicie zdrowe, nawet po pozytywnym wyniku testów genetycznych. Jeśli nie ma oznak trisomii 21 (zespół Downa) w jego DNA, nie oznacza to, że dziecko nie ma innej patologii chromosomalnej, która zasadniczo nie jest określona przez żaden z istniejących testów.

W zależności od kliniki i regionu jej lokalizacji średnio w kraju, koszt takiej analizy zaczyna się od 34 tys. Rubli i może przekroczyć 55 tys. Wszystko zależy również od kompletności badania, ponieważ test może być przeprowadzony zgodnie z uproszczonym schematem i może polecić rozszerzoną platformę badawczą. Ceny te obowiązują na początku 2018 r. Dla takich regionów jak Kazan, Moskwa, Samara. Odszyfrowywanie jest również wliczone w cenę.

Nie ma tylu kobiet, które wykonały test Panorama podczas ciąży w Rosji. Wynika to z faktu, że wciąż niewiele o nim wiedzą, a nie wszyscy ginekolodzy uważają za konieczne informowanie przyszłej matki o nowoczesnych osiągnięciach i technikach. Wiele osób wstrzymuje niezdolność do płacenia tyle, ile jest wymagane, ponieważ jest to znaczna kwota.

Jednak ci, którzy mieli możliwość poddania się takiemu badaniu, twierdzą, że „test panoramiczny”, jak nazywają to przyszłe matki, doskonałe wyjście z trudnej i strasznej sytuacji, w której znajduje się kobieta, jeśli powie się jej o wysokim ryzyku zachorowania na chore dziecko.

Więcej informacji na temat testu panoramy można uzyskać z następującego filmu.