Badania przesiewowe w czasie ciąży w 12 tygodniu: jak to robią i co to pokazuje?

Jeśli ciąża nie jest powikłana, matka czuje się dobrze, po raz pierwszy będzie mogła spojrzeć na swoje dziecko podczas pierwszego badania w około 12 tygodniu ciąży. To jest badanie przesiewowe w tym czasie, powiemy w tym artykule.

Istnieją trzy pokazy ciąży. Pierwsze ministerstwo zdrowia zaleciło, aby utrzymywać przez okres 11-13 tygodni, optymalne jest dokładnie 12 tygodni. Następnie badanie przesiewowe odbywa się w drugim i trzecim trymestrze (16-24 tygodni i 30-36 tygodni).

Badanie, które przeprowadza się na samym początku procesu przenoszenia dziecka, obejmuje USGrównież analiza biochemiczna krwi pod kątem zawartości hormonu hCG i białka PAPP-A. W przypadku wielu charakterystycznych markerów, które można znaleźć w pomieszczeniu do diagnostyki ultradźwięków, a także stężenia hormonów i białek w analizie kobiety w ciąży, dokonano wstępnego obliczenia ryzyka dziecka z nieuleczalnymi i śmiertelnymi patologiami genetycznymi u tej kobiety.

Ten etap diagnostyki prenatalnej ujawnia kobiety, które najprawdopodobniej mają malucha z zespołem Downa, zespołem Turnera i Cornelii de Lange, zespołem Patau, zespołem Edwardsa, dużymi wadami cewy nerwowej i innymi zaburzeniami rozwojowymi, które nie dają szansy na wyleczenie. i normalne życie.

Wcześniej badania przesiewowe były przeprowadzane tylko dla kobiet w ciąży, które są zagrożone - kobiet, które mają już 35 lat i są w ciąży przez krewnych, którzy wcześniej mieli dzieci z problemami genetycznymi lub kobiety, które mają krewnych z chorobami dziedzicznymi. z mojej strony lub ze strony męża. Jeśli przyszła mama zażywała narkotyki, które były zakazane w okresie wczesnego porodu, przepisano jej także badanie przesiewowe.

Teraz ta diagnoza jest zalecana wszystkim uczciwym płciom w „interesującej pozycji”. Oczywiście kobieta może, z powodów osobistych i odmówić przeprowadzenia badań przesiewowych, ale nie jest to całkowicie uzasadnione, ponieważ samo badanie nie zobowiązuje nikogo do niczego.

Należy zauważyć, że Zgodnie z wynikami badań przesiewowych podczas ciąży w wieku 12 tygodni nikt nie dokona żadnej diagnozy. Nie jest to częścią badań przesiewowych. Kobieta będzie się liczyć tylko z indywidualnego ryzyka urodzenia chorego dziecka i czy jest zdrowe, można to ustalić innymi metodami, które zaleci położnik i genetyk, jeśli ryzyko jest wysokie.

W pierwszym trymestralnym badaniu okołoporodowym bardzo ważne jest przestrzeganie ścisłej procedury.Diagnostyka ultrasonograficzna i dostarczanie krwi z żyły są planowane na jeden dzień, tak aby odstęp czasu między tymi dwoma działaniami był minimalny.

Zazwyczaj są one najpierw badane w sali badań ultrasonograficznych, a następnie wypełnionym formularzem zostają zabrane do pokoju zabiegowego w celu oddania krwi. Jednak w niektórych konsultacjach kolejność jest odwrotna. W każdym razie oba badania są w toku ściśle w jeden dzień.

Aby na wyniki testu nie miały wpływu czynniki negatywne, do których należą zmiany biochemiczne we krwi, gromadzenie się gazów w jelitach, zaleca się kobietę starannie przygotuj się do diagnozy. Dwa dni powinny iść na krótką dietę - nie jedz tłustych i bardzo słodkich potraw, smażonych i wędzonych, sześć godzin przed badaniem krwi, które nie powinno w ogóle jeść. Badanie krwi wykonuje się na pusty żołądek.

Ultradźwięki po 12 tygodniach wykonuje się za pomocą sondy przezpochwowej.; drugi sposób polega na żołądku, dopóki nie da jasnego obrazu i zrozumienia tego, co dzieje się wewnątrz macicy.

W wyznaczonym dniu kobieta przychodzi do gabinetu ginekologa-położnika, waży się, mierzy jej wzrost i wypełnia szczegółowy kwestionariusz. Im więcej danych zawiera, tym dokładniej obliczane są ryzyka. Dane dotyczące poprzednich ciąż, poronień, poronień, wieku i wagi kobiety, dane dotyczące jej złych nawyków (palenie tytoniu, alkohol), informacje o mężu i zdrowiu bliskich krewnych są wprowadzane do kwestionariusza.

Potem będzie USG, a następnie oddawanie krwi. Ogólne wyniki stworzą jedną formę, specjalny program „porównuje” genetyczny portret kobiety w ciąży, wraz z jej analizami, z „portretami” kobiet z dużym ryzykiem urodzenia chorego dziecka. W rezultacie otrzymają indywidualne obliczenia.

W sali ultradźwiękowej lekarz bada dziecko, określa, czy wszystko jest w porządku, gdzie w jamie macicy jest okopany, a także sprawdza dziecko pod kątem obecności markerów, które wykazują wysokie prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołami genetycznymi. W 12. tygodniu przyszła matka będzie mogła zobaczyć swoje dziecko, posłuchać jego bicia małego serca, a także zobaczyć ruchy płodu, którego nadal nie czuje fizycznie.

Lekarz z protokołu przesiewowego w pierwszym trymestrze zdecydowanie wskaże ile płodów uwidoczniono w macicy, czy wykazują oznaki żywotnej aktywności, Opiszą również główne wymiary, które wyjaśnią warunki „interesującej sytuacji” i dowiedzą się, jak rozwija się dziecko.

Wskaźniki stopy rozwoju w 12 tygodniu to:

• Obwód głowy płodu (FG) - 58-84 mm, najczęściej - 71 mm.

• Rozmiar ciemieniowej kości ogonowej (CTD) wynosi 51-59 mm, najczęściej 55 mm.

• Dwubiegunowy rozmiar głowy (BPR) wynosi 18-24 mm, najczęściej 21 mm.

• Tętno (HR) - 140-170 uderzeń na minutę.

• Aktywność ruchowa jest obecna.

Ponadto lekarz określa dwa najważniejsze dla diagnozy patologii genetycznych markera - grubość przestrzeni kołnierzowej i obecność nasion nosa w okruchach. Faktem jest, że u dzieci z poważnymi wadami rozwojowymi fałd szyi jest powiększony z powodu płynu podskórnego (obrzęk), a nos jest spłaszczony. Zastanów się, czy pozostałe kości twarzy będą mogły być tylko za pół lub dwa miesiące kalendarzowe.

TVP (grubość kołnierza) w 12 tygodniu bez patologii nie przekracza zakresu 0,7-2,5 mm. Jeśli dziecko ma ten parametr nieznacznie przekroczony, można oczekiwać, że w przyszłym tygodniu matka spodziewa się ponownie badania USG. Jeśli TVP znacznie przekroczy górne granice normy, wymagane będzie dodatkowe badanie, ryzyko narodzin chorego dziecka wzrasta. Jest około nadmiaru od 3,0 mm i powyżej.

O wiele trudniej jest dostrzec kamienie nosowe, nie zawsze są one wizualizowane po 12 tygodniach, płód może osiąść z powrotem w czujniku lekarza i uparcie nie chce się odwracać i pozwolić, by nos zmierzył. Jeśli to się powiedzie, normalne wartości długości kości nosa w tym czasie są uważane za wartości, które nie wykraczają poza zakres 2,0–4,2 mm.

W rzeczywistości dziecko może mieć tylko mały miniaturowy nos, który nadal jest trudny do uchwycenia pod względem liczbowym, zwłaszcza na starym ultrasonografie o niskiej jasności obrazu.

Teoretycznie, po 12 tygodniach, możesz już spróbować określić płeć dziecka, ponieważ tworzą się zewnętrzne narządy płciowe, a jeśli dziecko jest dogodnie zlokalizowane i otwarte na oko diagnosty, można to łatwo zauważyć. Nie należy jednak oczekiwać od lekarza, że ​​urodzi się chłopiec lub dziewczynka. Seks w tym czasie można nazwać tylko przypuszczalnie (prawdopodobieństwo trafienia wynosi około 75-80%). Dokładniej, lekarz oceni cechy płciowe dziecka podczas następnego badania USG, po 16-17 tygodniach ciąży.

Dodatkowo, pod koniec pierwszego trymestru, USG bada prawdopodobne zagrożenia przerwania ciąży - pogrubione ściany macicy mogą wskazywać na obecność hipertonii, a także na stan szyjki macicy, jajowodów, kanału szyjki macicy.

W analizie krwi żylnej kobiety w ciąży technik laboratoryjny wykrywa zawartą w niej ilość hormonu hCG i białka osocza PAPP-A. Ze względu na fakt, że oceniane są tylko dwa składniki krwi, pierwszy test przesiewowy nazywa się „podwójnym testem”. Wyniki tego badania, w przeciwieństwie do danych ultradźwiękowych, które kobieta podaje natychmiast po przejściu, będą musiały poczekać od kilku dni do kilku tygodni - zależy to od tego, jak długo kolejka czeka na badania w akredytowanym medycznym laboratorium genetycznym.

Jakie liczby będą wynikiem analiz, można tylko zgadywać, ponieważ poszczególne laboratoria stosują własne obliczenia w obliczeniach. Aby uprościć dekodowanie, zwykle mówi się o szybkości PAPP-A i hCG w MoM - wielokrotności mediany. W przypadku zdrowej ciąży, gdy zarówno dziecko, jak i matka mają się dobrze, obie wartości „pasują” w zakresie od 0,5 do 2,0 mM.

Wahania od tego zakresu do większej lub mniejszej strony powodują wiele doświadczeń u kobiet w ciąży Jest wiele możliwych powodów z powodów:

• Zwiększona liczba hCG. „Popiersie” tego wskaźnika może być oznaką zespołu Downa u dziecka, a także znakiem, że kobieta nosi więcej niż jedno dziecko. 2 owoce razem dają praktyczny podwójny wzrost normy hormonalnej. Podwyższone stężenie hCG może być kobietą cierpiącą na otyłość, obrzęk, zatrucie, cukrzycę i nadciśnienie.

• Obniżenie HCG. Niewystarczający poziom tego hormonu, charakterystyczny tylko dla kobiet w ciąży, jest charakterystyczny dla rozwoju zespołu Edwardsa, a także może wskazywać na prawdopodobieństwo poronienia lub opóźnienia w rozwoju dziecka.

• Zmniejsz PAPP-A. Zmniejszenie stężenia białka w osoczu w próbce czasami wskazuje na rozwój takich stanów, jak zespół Downa, Patau, Edwards, Turner. Również niewystarczająca ilość tej substancji często wskazuje na niedożywienie dziecka, że ​​miękisz ma niedobór składników odżywczych i witamin, których potrzebuje do normalnego rozwoju.

• Podnoszenie PAPP-A. Wzmocnienie białka w próbce nie ma wielkiej wartości diagnostycznej pod względem obliczenia możliwego ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych. Ten wskaźnik może być wyższy niż normalny w przypadku podwójnego lub potrójnego, a także z tendencją do dużego płodu.

Wyniki testów i USG, a także wszystkie dostępne informacje o stanie zdrowia kobiety w ciąży i jej wieku są ładowane do specjalnego programu.Obliczanie indywidualnego ryzyka jest zatem przeprowadzane przez maszynę, ale osoba - genetyk - sprawdza wynik.

W oparciu o kombinację indywidualnych czynników ryzyko może wyglądać jak stosunek 1: 450 lub 1: 1300 dla każdej choroby. W Rosji ryzyko uznaje się za 1: 100. Ryzyko progowe wynosi 1: 101 - 1: 350. Tak więc, jeśli kobieta w ciąży jest liczona na prawdopodobieństwo dziecka z zespołem Downa 1: 850, oznacza to, że jedno na 850 dzieci u kobiet i identyczne wskaźniki zdrowia , wiek i inne kryteria rodzą się chore. Pozostałe 849 urodzi się zdrowo. Jest to niskie ryzyko, nie musisz się martwić.

Kobiety, u których diagnostyka przesiewowa po 12 tygodniach wykazuje wysokie ryzyko określonej choroby genetycznej, są zalecane jako dodatkowa diagnostyka, ponieważ samo badanie nie może być uważane za podstawę ostatecznego wyroku, nie jest taki dokładny. Możesz przejść nieinwazyjny test DNA. Taka analiza jest warta kilkadziesiąt tysięcy rubli i trafia wyłącznie do ośrodków medycznych i genetycznych.

Amniocenteza lub biopsja kosmówkowa mogą być oferowane natychmiast, bez marnowania czasu i pieniędzy na badanie komórek krwi dziecka izolowanych z krwi matki, tak jak w przypadku nieinwazyjnego testu DNA. Jednak zarówno biopsja, jak i amniocenteza implikują penetrację do błon w celu zebrania materiału do analizy. Procedura jest przeprowadzana pod kontrolą ultradźwięków tylko przez doświadczonych lekarzy, jednak nadal istnieje ryzyko infekcji płodu, wylania wód, przerwania ciąży.

Uzgodnienie lub nieumiejętność poddania się inwazyjnemu badaniu z wysokim ryzykiem jest prywatną sprawą dla każdej kobiety, nikt nie może jej zmusić do tego. Dokładność analizy wynosi 99,9%. Jeśli potwierdzone zostaną rozczarowujące założenia, kobieta otrzymuje skierowanie na przerwanie ciąży z powodów medycznych. To, czy jej przerwać, czy też nie, powinna zadecydować tylko kobieta i jej rodzina.