Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni jest ciężką patologią, która często sprawia, że ​​proste czynności, takie jak chodzenie, siedzenie, niedostępne dla dziecka. Dziecko może zostać pozbawione nawet takiej naturalnej możliwości jak niezależne oddychanie. Bardzo trudno jest przewidzieć tę patologię, w końcu nie istnieje ani specjalne leczenie, ani profilaktyka, ale wszystko zależy od formy dolegliwości i czynników, który lek nie może znaleźć wyjaśnienia.

Mówiąc o rdzeniowym zaniku mięśni, implikuje nie jedną konkretną chorobę, ale całą grupę chorób pod ogólnym skrótem CMA. Wszystkie z nich są dziedziczne i związane są ze zwyrodnieniem komórek nerwowych rdzenia kręgowego, które są odpowiedzialne za funkcje motoryczne.

Wśród patologie genetyczne u dzieci rdzeniowe zaniki mięśni zajmują czołowe miejsca pod względem częstotliwości rozprzestrzeniania się. A około jednej na sześć tysięcy dzieci rodzi się z tak straszną diagnozą. W 50% przypadków dzieci nie osiągają wieku dwóch lat i umierają. Reszta życia to niepełnosprawność.

Choroba rozwija się z powodu mutacji niektórych genów, a jednym z nich jest SMN1, który jest uważany za głównego „winowajcę” patologii, w zmodyfikowanej formie recesywnie obecnej w każdym pięćdziesiątym mieszkańcu planety. Oznacza to, że zdrowi rodzice, którzy nawet nie zdają sobie sprawy, że są recesywnymi nosicielami zmutowanego genu, mogą mieć dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Grupa chorób została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez Guido Verdinga, którego nazwa została później nazwana jedną z odmian AGR dla dzieci.

Najczęstsza postać SMA u dzieci jest proksymalna. Jest reprezentowany przez kilka rodzajów chorób, z których nie wszystkie ujawniają się natychmiast po narodzinach dziecka.

• Verding-Hoffman disease - typ 1 MCA, ciężka choroba niemowlątco objawia się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Prognozy z nią najbardziej niekorzystne, większość pacjentów umiera. Dziecko z SMA typu 1 nie może stać, ani siedzieć, ani przewracać się niezależnie. Wiele noworodków ma upośledzony odruch ssania i połykania. Często nie ma możliwości spontanicznego oddychania lub oddychanie jest trudne.
• Atrofia Dubovitsa - typ CMA 2, późne niemowlę. Zwykle występuje w wieku od sześciu miesięcy do półtora roku i później. Dziecko nie może chodzić, stać, ale jest w stanie siedzieć, jedzenie nie jest zakłócane, radzi sobie z zadaniem połykania, ssania. Jak długo będzie żyło dziecko, zależy od stanu mięśni oddechowych.
• Atrofia typu Kugelberg-Welander - CMA 3, infantylny. Zwykle występuje w wieku półtora roku, zwykle w ciągu dwóch lat. Prognostycznie bardziej korzystna forma. Mali pacjenci mogą stać, siedzieć, poruszać się, ale doświadczają wielkiej słabości, dlatego w większości przypadków potrzebują wózka inwalidzkiego, bez którego normalna aktywność życiowa jest dla nich trudna.
• Zanik Kennedy'ego - CMA typu 4, bulbospinalnaya. Zwykle uważana za postać dorosłą, ale czasami wykrywana u dzieci po 15 latach. Wpływ życia jest rzadko zmieniany, osłabienie mięśni następuje powoli, stopniowo, osoba, która prowadziła normalne życie i uważała się za zdrową, w końcu staje się niepełnosprawna i traci zdolność do samodzielnego poruszania się.

U dzieci rejestruje się nie tylko pojedyncze formy SMA, gdy nic nie przeszkadza, z wyjątkiem dystrofii mięśni, ale także form połączonych, gdy zanik kręgosłupa nie jest jedyną diagnozą, a dziecko ma inne genetyczne lub wrodzone problemy, takie jak wady serca i naczyń, oligofrenia.

Jak już wspomniano, mówimy o chorobie genetycznej, a zatem przyczyny jej występowania to obszar poszukiwań genetyków. Dziecko dziedziczy jeden z genów recesywnych na piątym chromosomie (mogą to być geny SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Prawdopodobieństwo przekazania takiego genu potomstwu z nośnika jest wysokie - 25%. Jeśli zarówno mama, jak i tata są ukrytymi nosicielami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo AGR u dziecka wynosi 50%. Zaatakowany nieprawidłowy gen zapobiega normalnej produkcji białka SMN, a komórki nerwowe odpowiedzialne za funkcje motoryczne mięśni rdzenia kręgowego zaczynają stopniowo umierać. Proces ich śmierci trwa nawet po narodzinach dziecka.

Objawy zależą od rodzaju choroby. Ponieważ rozważamy tylko cztery typy dzieci, należy zauważyć, że słabość mięśni i zanik mięśni są charakterystyczne dla wszystkich. W przeciwnym razie każdy typ ma swój własny obraz kliniczny i charakterystyczne cechy.

• Typ CMA 1 (atrofia Verdinga-Hoffmana) dostępne do wykrycia nawet podczas ciąży. Lekarz może podejrzewać chorobę u płodu z bardzo powolnym mieszaniem. Jednak, aby potwierdzić diagnozę na etapie noszenia dziecka jest trudne, zwykle występuje po porodzie. Dzieciak z taką atrofią nie może sam trzymać głowy, rzucać z boku na bok, nie siada. Prawie zawsze leży na plecach, jego postawa jest rozluźniona, nie unosi nóg, nie łączy ich, nie składa dłoni. Na bardzo wczesnym etapie mogą pojawić się ogromne problemy, aby nakarmić dziecko, ponieważ połyka ono okazuje się bardzo źle lub nie działa. Większość dzieci umiera przed ukończeniem dwóch lat. Niektórym udaje się żyć do siedmiu lub ośmiu lat, ale atrofia tylko się pogarsza. Zwykle śmierć następuje z powodu niewydolności serca, płuc, narządów trawiennych.
• Typ CMA 2 (atrofia Dubovitsa) w chwili urodzenia zwykle nie jest wykrywany, ponieważ dziecko jest w stanie oddychać, połykać pokarm i dopiero po sześciu miesiącach postępuje zanik mięśni. Jeśli pierwsze objawy pojawią się w wieku, w którym dziecko nauczyło się już stać w łóżeczku, a następnie znak cięcia nóg, nieuzasadniona kropla okruchów może być jasnym znakiem. Stopniowo staje się trudny do przełknięcia. Z biegiem czasu dziecko zaczyna potrzebować wózka inwalidzkiego.
• CMA typu 3 (amyotrofia Kügelberg-Welander) może pojawić się w dowolnym wieku po 2 roku życia. Dziecko, które normalnie rosło i rozwijało się, stopniowo zaczyna narzekać na osłabienie, zwykle na ramiona, przedramiona. W miarę upływu czasu staje się trudny do biegania, chodzenia po schodach, przysiadu. Wszystko zależy od opieki - niektórzy zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się przez wiele lat.
• CMA typu 4 (atrofia Kennedy'ego) występuje tylko u pacjentów płci męskiej, ponieważ jest uważany za związany z chromosomem płci X. Pierwszymi objawami są osłabienie mięśni udowych, a nerwy czaszkowe są stopniowo naruszane. Choroba postępuje powoli.

Niestety, dziś medycyna nie może zaoferować metod i środków do leczenia SMA. Nie ma takich metod. Aby utrzymać funkcje organizmu i zmaksymalizować okres, aż dziecko będzie mogło się poruszyć, leki takie jak Prozerin, Oksazil. Zmniejszają aktywność enzymu zdolnego do rozszczepiania acetylocholiny, który przekazuje impuls wzbudzenia przez włókna układu nerwowego.

Zalecane również systematyczne stosowanie leków zwiększających metabolizm energii na poziomie komórkowym, witamin z grupy B, leków nootropowych, a także preparatów potasu i kwasu nikotynowego.

Dziecko z SMA pokazana dieta wysokobiałkowaJednak ostatnie badania wykazały, że rola diety jest nieco przesadzona - nie ma dowodów na to, że wysoka zawartość białka w żywności przynajmniej w jakiś sposób wpływa na tempo postępu choroby.

Aby pomóc przedłużyć okres bardziej lub mniej satysfakcjonującego życia, pomoże masaż leczniczy, UHF, elektroforeza, ćwiczenia oddechowe dla utrzymania mięśni oddechowych, pływanie. Zaleca się noszenie podtrzymujących aparatów ortopedycznych kręgosłupa lub klatki piersiowej.

Więcej informacji na temat choroby informuje specjalistę w filmie poniżej.