Zespół Retta u dzieci

Kiedy u dzieci zdiagnozowano „zaburzenie psychiczne”, zawsze jest źle, ale inne pytanie dotyczy tego, co bardziej przeraża: straszna, ale znana definicja (na przykład schizofrenia lub autyzm) lub nieznane pojęcia, takie jak na przykład zespół Retta. Niewielu specjalistów nie ma jasnego pojęcia, co to jest, a przecież leczenie (lub przynajmniej złagodzenie cierpienia) małego pacjenta cierpiącego na zaburzenia psychiczne jest możliwe tylko przy pełnym zrozumieniu problemu.

Współczesna nauka niewiele wie o zespole Retta, ponieważ przez długi czas uważano go za zwykłą demencję i nie badano go jako czegoś odrębnego. Po raz pierwszy myśl, że niektóre z niezwykłych oznak klasycznej demencji pozwalają nam wyróżnić konkretną chorobę, pojawiła się w umyśle austriackiego pediatry Andreasa Rhetta w 1954 roku. Przez ponad dziesięć lat starał się samodzielnie znaleźć potwierdzenie własnej teorii, której się udało, ale światowa społeczność medyczna powszechnie uznawała istnienie otwartego syndromu dopiero w latach 80-tych.

Zespół Retta jest dziś opisany jako genetycznie uwarunkowana postępująca degradacja ośrodkowego układu nerwowego, która wpływa na wzrost i funkcjonowanie mózgu i układu mięśniowo-szkieletowego. Dzieci z tym zespołem są niewyszkolone, nie mogą nawet poruszać się samodzielnie. Choroba jest rzadka, występuje około raz na 10-15 tysięcy dzieci, a bezwzględna większość grup ryzyka to dziewczęta, ale jest tylko kilka przypadków rozwoju zespołu u chłopców przez cały czas.

Ze względu na krótki czas badania choroby nikt nie może z całą pewnością powiedzieć, ile lat te dzieci żyją, ale naukowcy doszli do wniosku, że chłopcy, którzy cierpią z powodu takiej diagnozy tysiące razy rzadziej niż dziewczęta, nie mogą przeżyć, jeśli są obecni.

Obecnie choroba jest uważana za nieuleczalną, ale możliwe jest złagodzenie cierpienia dziecka, aw międzyczasie naukowcy z całego świata nadal próbują znaleźć skuteczne sposoby na pokonanie zespołu Retta.

Dokładne przyczyny zespołu Retta są nadal przedmiotem debaty, więc jako przykład można przytoczyć kilka najbardziej popularnych teorii. Wszystkie z nich są obecnie testowane przez przeprowadzanie różnych badań, a także dobrze, że lekarze przynajmniej ustalili różnicę w stosunku do demencji i teraz zmierzają we właściwym kierunku.

Najczęściej eksperci wskazują gen pochodzenia choroby: mówią, że choroba jest spowodowana mutacją genu. To odchylenie rozwija się do zakresu patologii nawet na etapie ciąży, dlatego konsekwencje są już widoczne we wczesnych etapach życia.

Wskazałem to zwiększona liczba więzi krwi w rodowodzie prawdopodobnie wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Retta, a odsetek takich połączeń jest tylko wysoki w porównaniu z normą - 2,5% zamiast 0,5%.Wyraźne ogniska zachorowalności przemawiają również za takim czynnikiem, jak przyczyny patologii, zazwyczaj małych wiosek, całkiem odizolowanych od świata, gdzie relacje seksualne między członkami jednej rodziny w przeszłości są dość prawdopodobne.

Inna grupa badaczy wskazuje zaburzenia chromosomu X. - kruchość jednej z części jej krótkiego ramienia.

Udowodniono, że czasami taka anomalia jest rzeczywiście obserwowana, ale naukowcy nie byli jeszcze w stanie znaleźć dokładnego miejsca odpowiedzialnego za rozwój patologii, a także ustalić określony wzór, który pozwala na stwierdzenie 100% korelacji między przyczyną a skutkiem.

Istnieje trzecia (mniej znana) teoria, według której może być zespół Retta z powodu zaburzeń metabolicznych - upośledzony metabolizm spowodowany dysfunkcją mitochondriów.

Zauważono, że u wszystkich pacjentów z tą chorobą zaznaczono podwyższony poziom we krwi dwóch kwasów - pirogronowego i mlekowegopatologie limfocytów i miocytów są również oczywiste. Jest to jednak tylko obserwacja, a specjaliści nie mogą teraz powiedzieć, czy jest to przyczyną zespołu Retta lub jego konsekwencji.

Istnieje wiele oznak, dzięki którym można stwierdzić, że dziecko ma zespół Retta - są używane przez lekarzy, ale rodzice dziecka, którego zachowanie wydaje się podejrzane, również mogą na nie zwrócić uwagę.

Chociaż ogólnie przyjmuje się, że dzieci rodzą się już chore, w pierwszych miesiącach życia nie widać prawie nic. Noworodek wygląda na całkowicie zdrowego, z jakichkolwiek bolesnych objawów można rozpoznać tylko lekki senność tkanki mięśniowej, niską temperaturę ciała i ogólną bladość, ale objawy te mogą być ledwie zauważalne, a ich obecność może wskazywać zarówno na zespół Retta, jak i na zwykły łagodny zimno.

Ponieważ zespół Retta jest spowolnieniem, a następnie zaprzestaniem rozwoju, niepokojące objawy można zauważyć już w wieku 4-6 miesięcy, kiedy dziecko zaczyna pozostawać w tyle za rówieśnikami w tak ważnych wskaźnikach rozwoju, jak zdolność do raczkowania i odwracania się na własną rękę. Ponownie, opóźnienie to może być spowodowane wieloma czynnikami, ale zawsze wymaga zwiększonej uwagi lekarzy. Powolny wzrost głowy stopniowo się rozwija (w porównaniu z resztą ciała).

Istnieją również objawy, które są charakterystyczne tylko dla tej dolegliwości - lub nie są typowe dokładnie w tej kombinacji dla innych chorób:

• Specjalna manipulacja rękami. Degradacja w zespole Retta jest dość głęboka - dziewczyna cierpiąca na nią stopniowo traci zdolność do trzymania przedmiotów w dłoniach, nawet jeśli wcześniej zrobiła to z ufnością. Jednak ruchy rąk nie znikają całkowicie - stają się niezwykłe.

• Brak zainteresowania wiedzą. Zdrowe dziecko jest bardzo ciekawskie i próbuje eksplorować świat za pomocą wszelkich dostępnych środków, podczas gdy dziewczyna z zespołem Retta jest obojętna na świat zewnętrzny i poważne upośledzenie umysłowe. Czasami dziecko ma czas, aby zacząć odróżniać dorosłych, a nawet rozmawiać, ale te sukcesy wkrótce znikają.
• Bardzo zauważalna dysproporcja głowy (w stosunku do reszty ciała).

• Napady drgawkoweczęsto towarzyszy załamanie rąk - z ostrym przejściem od nieprzywiązania i bez emocji do głośnego krzyku; możliwe są również napady padaczkowe.
• Szybko postępująca skolioza. Ponieważ degradacja układu nerwowego jest wyjątkowo negatywna dla napięcia mięśniowego, postawa chorej dziewczyny bardzo szybko się pogarsza i przybiera wyraźnie patologiczne formy.

Każdy mały pacjent rozwija zespół Retta indywidualnie, ale nadal pozwala specjalistom zidentyfikować pewne etapy jego rozwoju:

• Pierwszy etap. Zaczyna się od pierwszych znaków, odnotowanych w wieku około 4 miesięcy i trwa do 1-2 lat, ma postać stopniowej stagnacji rozwoju. Staje się zauważalne, że głowa i kończyny rosną wolniej niż organizm jako całość, mięśnie charakteryzują się również nienaturalnym relaksem. Początkowo dziecko nie jest zbyt aktywnie zainteresowane środowiskiem, a następnie nawet nie reaguje na próbę zniewolenia go interesującą grą.

• Drugi etap Ramy czasowe - wiek od 1 do 2 lat. Jeśli dziecko już zaczęło się uczyć chodzić i mówić trochę, umiejętności te są stopniowo tracone, ale pojawiają się charakterystyczne ruchy, jak wspomniano powyżej. Na tym etapie zespół Retta jest zwykle definitywnie diagnozowany, dlatego większość charakterystycznych objawów choroby odnosi się do drugiego etapu. Chore dziecko wykazuje niepotrzebny niepokój i nie śpi dobrze, są problemy z oddychaniem. Okresowe ataki rozpaczliwego płaczu są prawdopodobne, napady padaczkowe są możliwe. Na tym etapie leczenie mające na celu wyeliminowanie objawów nie ma wpływu.

• Trzeci etap. Trwa do około dziesięciu lat, różni się w bardziej stabilnym stanie, są nawet minimalne oznaki poprawy - dziewczyna śpi teraz lepiej, krzyczy mniej i ogólnie wydaje się znacznie spokojniejsza, czasami nawet możliwy jest kontakt emocjonalny z rodzicami. Jednak aktywność ruchowa zmniejsza się jeszcze bardziej i zastępuje ją drętwienie, które rozrzedza się tylko częstymi drgawkami. Upośledzenie umysłowe ocenia się jako głębokie.

• Czwarty etap. Po dziesięciu latach następuje niemal całkowite zniszczenie umiejętności ruchowych - pacjent jest zazwyczaj całkowicie lub prawie całkowicie unieruchomiony. Niezdolność do samodzielnego poruszania się pogarszają jeszcze skrajne formy skoliozy i słabe ukrwienie kończyn. Jednocześnie zmniejsza się liczba napadów, pacjent jako całość może utrzymywać kontakt emocjonalny z dorosłymi. Nie ma znaczących odchyleń w okresie dojrzewania. Nie ma również wiążącej długości życia - istnieją fragmentaryczne informacje, które dana osoba może przeżyć przez dziesiątki lat w takim stanie.

Pierwszym etapem diagnozy zespołu Retta jest obserwacja pacjenta pod kątem wystąpienia charakterystycznych objawów choroby opisanej powyżej. Jeśli zostaną przynajmniej częściowo potwierdzone, dziecko może zostać wysłane na głębsze badanie sprzętowe: wykonuje się tomografię komputerową mózgu, elektroencefalogram i ultradźwięki.

Szczególny problem polega na tym Zespół Retta jest często mylony z autyzmem - jest to spowodowane zarówno pewnym podobieństwem objawów na wczesnych etapach rozwoju, jak i niezbyt wielką sławą dolegliwości, które rozważamy. Badacze problemu zwracają uwagę na fakt, że pierwszy objawy autyzmu obserwowane w pierwszych tygodniach życia, podczas gdy pacjenci z zespołem Retta w pierwszych miesiącach wyglądają zupełnie zdrowo.

Autorzy manipulują otaczającymi przedmiotami, ich ruchy nie wyglądają wyjątkowo niezręcznie, ale dzieci z zespołem Retta są bardzo ograniczone w ruchu, oddychają gorzej, mają małą głowę i skłonność do napadów padaczkowych.

Ponieważ choroba jest wywoływana przez zaburzenia na poziomie genów i molekularnych, współczesna medycyna nie może całkowicie wyleczyć zespołu Retta.Istnieje jednak zestaw środków i środków mających na celu przynajmniej częściową poprawę stanu pacjentów.

Główną (i we wczesnych etapach - jedyną) metodą radzenia sobie z chorobą jest leczenie.

Do blokować napady padaczkowe, „Carbamazeline” lub jakiekolwiek inne silne leki przeciwdrgawkowe są przepisywane tym dzieciom. Aby ustanowić stabilny tryb uśpienia, stosuje się lek „Melatonina”.

Przepisane leki, które poprawiają krążenie krwi i aktywują aktywność mózgu - nie uratują się całkowicie przed degradacją, ale pomogą spowolnić i sprawić, że nie będzie tak wyraźny. Czasami lekarze zalecają także „Lamotryginę” - nowy lek, który ogranicza przenikanie soli monosodowej do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Naukowcy zauważyli, że u pacjentów z zespołem Retta takie przenikanie jest zwiększone, ale nadal nie można z całą pewnością stwierdzić, czy jest to przyczyna lub skutek choroby (i czy taki wpływ leku wpływa na stan pacjenta).

Jednak nie tylko leki mogą spowolnić rozwój zespołu Retta. Lekarze twierdzą, że tak właściwa dieta daje również pozytywny wynik; Aby to osiągnąć w diecie, należy zwiększyć zawartość błonnika, witamin i pokarmów bogatych w kalorie, ponieważ wszystkie te elementy są niezbędne dla rozwoju każdego organizmu ludzkiego. Zalecane jest częstsze karmienie chorego dziecka - być może przynajmniej część zwiększonych porcji jedzenia trafi do miejsca przeznaczenia i przyczyni się do postępu dziecka.

Aby utrzymać układ mięśniowo-szkieletowy w dobrej kondycji specjalny masaż, a także gimnastyka. Jeśli u zdrowej osoby takie ćwiczenia spowodowałyby wyraźny rozwój tkanki mięśniowej, u pacjenta jest bardziej prawdopodobne, że przeciwstawi się degradacji, ale przy takim problemie nawet takie osiągnięcie nie jest złe.

Kompleks wszystkich tych środków nie uczyni dziecka zdrowym, ale pozwoli mu spowolnić jego degradację, Możliwe jest zachowanie pewnych zdolności psycho-emocjonalnych i motorycznych, które są uważane za normalne dla zdrowej osoby. W dużych miastach istnieją ośrodki adaptacji pacjentów z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi, w których zajmują się także dziećmi z zespołem Retta.

Można mieć tylko nadzieję, że w niedalekiej przyszłości naukowcy przedstawią pełnoprawne lekarstwo na tę dolegliwość - lub co najmniej kolejny krok w kierunku złagodzenia stanu pacjentów. Czołowi eksperci uważają, że uda się skutecznie przeciwdziałać rozwojowi choroby, wszczepiając sztucznie wyhodowane komórki macierzyste do organizmu.

Obecnie taka technologia jest aktywnie rozwijana, otrzymywane są fragmentaryczne informacje, że prototypy zostały nawet przetestowane na myszach laboratoryjnych i dały pozytywny wynik. Takie wiadomości zaostrzają optymizm, ale nie można jeszcze mówić o dokładnym momencie zwycięstwa ludzkości nad zespołem Retta.

W następnym filmie możesz obejrzeć pierwszy numer serii programów „Diagnoza nie zmienia dziecka, zmienia cię”, którym kieruje dyrektor stowarzyszenia zespołu Retta.