Galaktozemia u noworodków i dzieci

Wbrew powszechnemu przekonaniu o korzyściach płynących z mleka dla dzieci, ten produkt nie jest użyteczny i konieczny dla wszystkich. Dlatego dzieci urodzone z galaktozemią nie mogą jeść mleka i produktów mlecznych z powodu ich choroby. Ale galaktozemia nie jest wcale wyrokiem, a mama i tata muszą być wyraźnie świadomi, jak się zachować, jeśli zdiagnozowano małego.

Galactosemia jest choroba dziedziczna, występująca z zaburzeniami metabolicznymi w przemianie galaktozy w glukozę. Genetycznie narodziny specjalnej substancji enzymatycznej o złożonej nazwie, galaktozo-1-fosforan-irydyltransferaza, zostają przerwane od urodzenia.

Galaktoza w składzie mleka, a dokładniej z cukrem mlecznym (laktozą) wchodzi do ciała dziecka. Ponadto u zdrowego dziecka laktoza pod wpływem tego enzymu o długiej nazwie i dwóch kolejnych enzymów zostaje przekształcona w glukozę i wchłonięta. U dzieci z genetycznie upośledzoną syntezą enzymów ten metabolizm jest zaburzony, dlatego laktoza nie jest przekształcana lub nie jest w pełni przekształcana w glukozę.

Stopniowo u chorych dzieci laktoza gromadzi się we krwi, w tkankach narządów wewnętrznych, zaczyna wywierać toksyczny wpływ na układ nerwowy, wątrobę i soczewki narządów wzroku.

Dziecko reaguje na standardowe karmienie wymiotami, traci na wadze, cierpi na rozległą żółtaczkę, stopniowo rozwija marskość wątroby, obrzęk i zaćmę. Jeśli zignorujesz to zaburzenie metaboliczne, stopniowo rozwija się opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego.

Pierwszy przypadek został opisany już na początku XX wieku, a następnie lekarze zauważyli, że objawy choroby cofnęły się, gdy dziecku nie podano już mleka. Prawdziwa przyczyna nietolerancji mleka i jej związek z genetyką opisał i uzasadnił w 1956 r. Hermann Kelker.

Przyczyną choroby jest gen odziedziczony przez dziecko. Dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny recesywny, innymi słowy, tylko dziecko cierpi na galaktozemię, która odziedziczyła dwie kopie wadliwego genu zarówno od mamy, jak i taty. Rodzice sami mogą nawet nie zdawać sobie sprawy, że są nosicielami genu z wadą, a czasami mają nietolerancję mleka, ale w bardzo małym stopniu.

Ponieważ trzy substancje enzymatyczne biorą udział w rozkładzie galaktozy, rozróżnia się trzy rodzaje chorób - wszystko zależy od tego, który enzym wytwarza niewiele. We krwi dziecka z naruszeniem tego procesu metabolicznego rozpoczyna się akumulacja poszczególnych metabolitów, co negatywnie wpływa na stan i funkcjonowanie narządów wewnętrznych: cierpią wątroba, nerki, śledziona, narządy trawienne, centralny układ nerwowy.

Zazwyczaj diagnoza staje się oczywista w pierwszych dniach życia dziecka po urodzeniu. Aby chronić mamę i lekarzy, należy systematycznie wymiotować, co pojawia się za każdym razem, gdy okruchy smakują mlekiem lub formułą. Dziecko cierpi na biegunkę, masy kałowe są płynne, wodniste, a objawy ogólnego zatrucia stopniowo się nasilają.

Noworodek staje się letargiczny, zaczyna odrzucać proponowaną pierś lub butelkę z mieszaniną. Szybko traci na wadze, dosłownie w ciągu kilku dni tot może osiągnąć wyczerpanie. Brzuch jest opuchnięty z powodu nagromadzenia gazu jelitowego. Odruchy, z którymi rodzą się wszystkie zdrowe dzieci, stopniowo zaczynają zanikać, pojawia się uporczywa żółtaczka, wątroba wzrasta i może być obrzęknięta.

Procesy krzepnięcia krwi są przerwane, dziecko ma siniaki i małe krwotoki na skórze i błonach śluzowych. Opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego ujawnia się bardzo wcześnie. Już w miesiącu można wykryć zaćmę po obu stronach, badania moczu wykazują zaburzenia czynności nerek, szybkość hemoglobiny we krwi jest zmniejszona. Dziecko cierpi na brak masy ciała lub poważne wyczerpanie, niewydolność wątroby. Jego odporność jest bardzo słaba, w związku z tym zwykle dołączają różne infekcje.

Wątroba cierpi z powodu dowolnego stopnia nasilenia galaktozemii - zarówno o łagodnym, jak i ciężkim przebiegu. Skomplikowany stan może powodować posocznicę, niedobór jajników u dziewcząt. Połowa przedszkolaków z tą diagnozą ma problemy z mową, koordynacją ruchów, podczas gdy zrozumienie mowy innych nie jest zwykle zakłócane.

Najważniejsze - nie panikuj. Wskazują to wytyczne kliniczne WHO i Ministerstwa Zdrowia Rosji Wczesne wykrycie problemów metabolicznych pomoże szybko podjąć działania i zmniejszyć możliwe powikłania. Czasami genetyk może nawet podejrzewać galaktozemię u dziecka podczas ciąży matki, a następnie odpowiedzieć na pytanie, czy dziecko ma chorobę dziedziczną, czy nie pomoże biopsji kosmówki, kordocentezie i innym inwazyjnym metodom diagnostycznym prenatalnym.

Ale nawet jeśli nic nie wiadomo o galaktozemii w czasie ciąży, po urodzeniu, wszystkie noworodki poddają się, zgodnie z wytycznymi klinicznymi, badaniom przesiewowym, które obejmują testy na takie choroby dziedziczne, jak fenyloketonuria, niedoczynność tarczycy, galaktozemia, mukowiscydoza i zespół adrenogenitalny.

Jeśli galaktozemia stanie się widoczna, genetyk i pediatra rozmawiają z rodzicami. Najważniejszą rzeczą, której powinni się nauczyć, są informacje o tym, jak prawidłowo nakarmić dziecko. Ponadto przepisuje się ogólne i biochemiczne analizy krwi, moczu, kału, wykonuje się USG narządów jamy brzusznej w celu ujawnienia, jak wiele narządów jest już dotkniętych. Neurolog, okulista, zajmuje się działaniami terapeutycznymi.

Dziecko z galaktozemią otrzymuje specjalną dietę - Opiera się na braku pełnego mleka w diecie. Dotyczy to każdego produktu z tej linii: piersi, mleka krowiego, kóz, mieszanek mlecznych, wszystkich produktów mlecznych, produktów piekarniczych, ciast drożdżowych, kiełbas i kiełbasek, czekolady i innych słodyczy, margaryny. Soja, rośliny strączkowe, kurczak i inne jaja, wątroba i inne produkty uboczne są zakazane. Więc jedzenie będzie prawie na całe życie.

Karm dziecko będzie miało specjalne terapeutyczne mieszanki bez laktozy. Mogą być odbierane w kierunku od lekarza.Od czterech miesięcy dziecko będzie mogło otrzymywać uzupełniające pokarmy w postaci soków z owoców i jagód, od pięciu miesięcy - owoców, przecierów warzywnych, a następnie - bezmlecznych zbóż, które powinny być rozcieńczone specjalnymi mieszaninami bez laktozy. Przez pół roku maluchy mogą dostawać suplementy mięsne, podczas gdy pierwszeństwo mają króliki, indyki, wołowiny. Od ósmego miesiąca życia dozwolone jest dodawanie ryb do diety dziecka.

Leki, które pomogą wyleczyć galaktozemię, nie istnieją. Jednak w celu poprawy procesów metabolicznych w organizmie dziecka można zalecić witaminy, kokarboksylazę, orotan potasu.

Dziecko nie stanie się ślepe, oligofreniczne lub cierpiące na marskość wątroby, jeśli terapia rozpocznie się dosłownie od pierwszych dni życia. W tym przypadku prognozy są stosunkowo korzystne. Jeśli zaczniesz prawidłowo karmić dziecko i leczyć je w późniejszym wieku, gdy już nastąpi uszkodzenie wątroby i układu nerwowego, jest mało prawdopodobne, że będziesz w stanie całkowicie wyeliminować nieprzyjemne konsekwencje. Niestety, w ciężkiej galaktozemii często kończy się śmiercią.

Należy rozumieć, że diagnoza dziecka „galaktozemii”, niezależnie od ciężkości i czasu, daje rodzicom prawo do zaprojektowania statusu dziecka niepełnosprawnego dziecka. Istnieją naukowe dowody na to, że wraz z wiekiem objawy galaktozemii stopniowo słabną, ale nie jest możliwe wyzdrowienie z tej dziedzicznej choroby do końca.

Jak nie mylić rzadkich chorób ze zwykłymi zaburzeniami trawienia, a także czy dzieci mają niedobór laktozy - mówi dr Komarovsky w filmie poniżej.