Choroba Hirschsprunga u dzieci: od objawów do leczenia

Choroba Hirschsprunga u dzieci - choroba nie jest tak częsta, ale bardzo poważna i dlatego zamieszanie rodziców, którzy słyszą taką diagnozę, jest całkiem zrozumiałe. Nazwa choroby u większości matek i ojców nie jest nawet słyszana, a zatem jest więcej pytań niż pytań dotyczących tej choroby niż odpowiedzi.

Choroba Hirschsprunga wzięła swoją nazwę od nazwiska lekarza pediatry, Haralda Hirschsprunga, który jako pierwszy opisał chorobę po śmierci dwóch jego małych pacjentów z powodu ciężkiego przewlekłego zaparcia. Również ta choroba ma inne nazwy - aganglioza okrężnicy lub wrodzony megacolon.

Należy zauważyć, że choroba jest wrodzoną anomalią rozwojową jelita grubego, w której defekacja jest niezwykle trudna z powodu upośledzenia unerwienia (połączenia nerwowe lub struktura nerwowa) w jednym z odcinków jelita grubego, często niższym. W wyniku upośledzenia aktywności nerwowej w tym oddziale rozwija się spadek perystaltyki, aż do jej całkowitej nieobecności, aw odcinkach jelita znajdujących się powyżej obszaru dotkniętego chorobą, osadzanie się dużych ilości kału.

U 9 ​​na 10 dzieci, zgodnie ze statystykami, wrodzony megakolon jest wykrywany w wieku 10 lat. W prawie co trzecim przypadku nieprawidłowemu rozwojowi okrężnicy towarzyszą inne wady rozwojowe, a co dziesiąte dziecko z taką anomalią ma zespół Downa.

Wada jest zawsze wrodzona, ale przyczyny, które ją powodują, są nadal przedmiotem badań lekarzy i naukowców. Dziś eksperci są skłonni wierzyć, że w powstawaniu anomalii istnieje wpływ kilku czynników naraz, z których główne rozważają uszkodzenie kilku genów jednocześnie, które w rzeczywistości są odpowiedzialne za to, jak prawidłowo i z czasem uformują się struktury nerwowe ścian jelita grubego. W genetyce wszystko jest bardzo trudne, a rodzicom może być trudno zrozumieć, dlaczego zdrowe dziecko urodziło się im zdrowe. Ale spróbuj wyjaśnić.

• Czynnik dziedziczny. Około jedna piąta dzieci z wrodzonymi specjalistami od megakolonów wykrywa małżeńskie wpływy genetyczne. Przy poczęciu powstaje proces mutacji w genach RET, GDNF, EDN3, ENDRB. W 7-12 tygodniu ciąży, kiedy płód kończy tworzenie komórek nerwowych w ścianach narządów wewnętrznych, dotknięte geny nie mogą zapewnić przejścia neuroblastów wolnych od zarazków (z których powstają neurony) we właściwe miejsce. W około 11–12% przypadków genetyka wykrywa aberracje (niewyjaśnione błędy) w chromosomach. A na każde piąte dziecko z chorobą Hirschsprunga anomalia jest ściśle związana z pewnego rodzaju dziedzicznym zespołem.

• Anomalie na poziomie rozwoju wewnątrzmacicznego. Powstają u dzieci, które w momencie poczęcia miały zdrowe geny, ale problem i błąd powstały w procesie embriogenezy.Przyczyną może być infekcja wirusowa, grypa przenoszona przez matkę we wczesnym okresie ciąży, wpływ na ciało kobiety w ciąży w tym okresie wysokich dawek promieniowania, kontakt kobiety we wczesnych stadiach z substancjami, które mogą powodować mutacje genetyczne płodu. Rozkład neuroblastów komórek zarodkowych był upośledzony.

Okres od 7 do 12 tygodni ciąży uważa się za krytyczny pod względem prawdopodobieństwa niepowodzenia w tworzeniu struktur nerwowych ścian jelita grubego płodu. W tym okresie ułożono tak zwane sploty nerwowe Meissnera, które występują u zdrowych ludzi w warstwie jelita grubego pod błoną śluzową. W tym samym okresie powstawały węzły i sploty nerwów zwane splotem Auenbacha, zlokalizowane w warstwie mięśniowej jelita.

Ponieważ neuroblasty zarodkowe nie docierają we właściwe miejsce na czas lub w niewystarczających ilościach, zakończenia nerwowe tworzą się tam z błędami - albo ich pojedynczymi fragmentami, albo nierozwiniętą słabą i nieregularną siecią. Obszar ten, pozbawiony normalnego wsparcia nerwowego, nie radzi sobie z głównym zadaniem jelita grubego - usuwaniem zawartości na zewnątrz. Dlatego są stałe zaparcia, a następnie znajdujące się powyżej odcinków jelita zaczynają się rozszerzać.

Lekarze będą mówić o rodzaju i typie choroby u noworodka, niemowlęcia lub starszego dziecka, w oparciu o anatomiczne i kliniczne cechy anomalii u konkretnego dziecka.

Najczęstszym przypadkiem jest forma prostokątna. Występuje u 65-75% pacjentów. W co czwartym przypadku występuje postać odbytnicza choroby. Tylko w 3% przypadków wykrywana jest postać cząstkowa, w 1,5% przypadków zmiana jest segmentalna. Całkowita postać, w której całe jelito grube jest dotknięta i pozbawiona wsparcia nerwowego, występuje w 0,5% przypadków.

Jak już wspomniano, górne podziały rozszerzają się z powodu stałej akumulacji mas kałowych, a w zależności od dokładnej lokalizacji patologicznej ekspansji, takie oznaczenia miejsca ekspansji, jak megaprosta, megasigma, subothotal i całkowity megakolon, są dodawane do konkretnej diagnozy.

Połączenie objawów i objawów anomalii rozwojowych pozwala lekarzom zidentyfikować kilka rodzajów chorób.

• Typowe dzieci - występuje w 90-95% przypadków. Rozwija się szybko, towarzyszy mu bardzo częste zaparcie, gdy bez pomocy z zewnątrz dziecko praktycznie nie jest w stanie opróżnić jelit i pojawiają się pierwsze objawy niedrożności jelit.
• Przewlekłe dzieci - po raz pierwszy pojawia się po niemowlęctwie. Wynika to zwykle z faktu, że wpływa to na niewielki wycinek jelita i dlatego obraz kliniczny rozwija się powoli, przedłużony.
• Ukryty - po raz pierwszy bolesne zaparcia stają się problemem bliższym rozwojowi dziecka. Niedrożność jelit szybko wzrasta.

Wyizolowane kompensowane, rekompensowane i zdekompensowane formy choroby. Jeśli ciało jest w stanie częściowo zrekompensować ten problem, przez wiele lat dziecko może zostać opróżnione, ale stopniowo stanie się podatne na zaparcia, których czas trwania może wynosić od 3 dni do tygodnia. W przypadku subskompensowanej choroby Hirschsprunga dziecko jest w stanie opróżnić jelito, ale tylko za pomocą lewatywy lub środka przeczyszczającego. Bez nich - zaparcia.

W stanie dekompensacji samo dziecko nie szturcha i nawet nie odczuwa pragnienia tego naturalnego procesu oczyszczania. Konsolidacja kału w jelicie staje się podobna do kamienia, a środki przeczyszczające i lewatywy nie pomagają.

Zależy to od tego, jak dotknięte jest jelito grube, kiedy będzie można określić pierwsze objawy patologii u dziecka. W przeważającej większości przypadków anomalia jest określana po urodzeniu, ale możliwe jest, że utajony kurs z niewielkimi objawami umożliwi diagnozowanie choroby Hirschspringa tylko w szkole, okresie dojrzewania lub później.

Objawione unerwienie jelita grubego przewlekłe zaparcia. Jeśli dziecko ma ochotę opróżnić jelita, ale nie może tego zrobić, nie mówimy o wrodzonej anomalii. Z wrodzonym megakolonem dziecko zazwyczaj nie odczuwa potrzeby opróżnienia jelit. Prawie połowa dzieci z tą diagnozą cierpi na wzdęcia i bóle brzucha związane z nagromadzeniem kału i ekspansją górnego jelita.

Długa obecność anomalii powoduje widoczną asymetrię brzucha. Na brzuchu gołym okiem widoczne żyły niebieskie żyły. Długi przebieg choroby powoduje niedokrwistość u dziecka, skóra jest blada, cierpi na częste zawroty głowy, szybko się męczy. Ze względu na nagromadzenie kału mogą być objawy zatrucia, objawiające się bólem głowy, nudnościami, a czasem wymiotami.

Różne etapy mają różne cechy.

• Kompensowane - zaparcia u noworodków, które nasilają się wraz z wprowadzaniem pokarmów uzupełniających. Jeśli rodzice monitorują częstotliwość wypróżnień, wykonują lewatywy w czasie, a następnie ogólny stan dziecka nie jest zakłócany. Gdy drugi stopień dziecka zaczyna cierpieć na apetyt.
• Subkompensowane - Zaparcia stają się częstsze, bez lewatywy, opróżnianie jelit staje się prawie niemożliwe, ale przy odpowiednim leczeniu patologia ma wszelkie szanse na uzyskanie formy kompensowanej. Objawy choroby Hirschsprunga rosną powoli i stopniowo.
• Zdekompensowany - Objawy rosną bardzo szybko. Gdy pierwszy stopień jest wyraźnie ostry, dziecko zakłóciło wypływ gazów, nie ma ruchu jelit, brzuch puchnie jak żaba. W drugim stopniu choroba staje się przewlekła.

Aganglioza jelita grubego jest niebezpieczna, ponieważ proces chorobowy u chorego dziecka jest zaburzony, składniki odżywcze są wchłaniane w mniejszym stopniu niż jest to konieczne, a ponieważ wszystko to dzieje się na tle zmniejszonego apetytu, możliwe jest, że dziecko stanie się hipotroficzne lub zacznie cierpieć na skrajne wyczerpanie - kacheksję.

Dzieci z tak wrodzoną anomalią rozwojową powoli rosną, pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem wzrostu i masy ciała, częściej cierpią na dysbiozę, zapalenie błony śluzowej jelit.

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem jest rozwój niedrożności jelit, jak również powstawanie odleżyn ścian jelita z kamieniami kałowymi z naruszeniem integralności samego jelita. Jest to niebezpieczne zapalenie otrzewnej i posocznica.

Lekarz może przyjąć agangliozę jelitową dziecka na podstawie skarg rodziców dotyczących częstego wzdęcia brzucha, trudności w wypróżnianiu i zaparć. Kiedy pracownik medyczny dotyka żołądka, przeprowadza się dwa testy - test na „guz” i test na „objawy gliny”. W pierwszym przypadku lekarz odnajduje uszczelnienia z badaniem palcem brzucha, aw drugim oznaki ucisku okrężnicy. W takim przypadku dziecko zostaje wysłane na badanie, które ma na celu potwierdzenie lub zaprzeczenie diagnozie. Obejmuje:

• radiografia jelita grubego z wypełnieniem jelita środkiem kontrastowym;
• endoskopia odbytnicy i esicy;
• Cytomorfologia Swensena - badanie histologiczne próbek tkanki odbytnicy i okrężnicy;
• testy manometryczne.

W analizie krwi dziecka z chorobą Hirshprunga zwykle wykrywa się podwyższone leukocyty, OB i toksyczne zmiany w neutrofilach.

Badanie i instalacja diagnostyki proktolodzy, chirurdzy, choroby zakaźne, pediatrzy.

Dziecko z taką diagnozą jest zazwyczaj zalecaną operacją. A rodzice powinni zrozumieć, że jeśli lekarze zalecają takie postępowanie, lepiej nie odmawiać, ponieważ choroba Hirschsprunga nie jest leczona zachowawczo metodami ludowymi. Podczas operacji możliwe będzie przywrócenie przepuszczalności jelit, jak również usunięcie dotkniętego obszaru, co stwarza tak wiele trudności w pracy całego jelita.

Istnieją dwa rodzaje operacji - jednostopniowa i dwustopniowa. Aby zrozumieć, który polecić, lekarz bierze pod uwagę wiek dziecka, stopień uszkodzenia jelit, długość unerwionego obszaru.

Jednoetapowa operacja jest zwykle wykonywana z wyrównaną chorobą i urazem jelita cienkiego. Wystarczy usunąć dotknięty obszar, utworzyć zespolenie. Metoda ta jest mniej traumatyczna, sądząc po opiniach lekarzy i pacjentów.

Dwustopniowa operacja jest wykonywana u dzieci z chorobą na etapie kompensacji i dekompensacji, z dużymi obszarami dotkniętymi jelita grubego. Pierwszy etap obejmuje usunięcie dotkniętego obszaru i stworzenie tymczasowej kolostomii. W drugim etapie tworzy się zespolenie.

Chirurgia awaryjna dla dziecka może być przeprowadzona w przypadku niedrożności jelit, odleżyn ścian, naruszenia integralności ścian jelit.

Trudno to przewidzieć. W końcu wszystko zależy od tego, jak wcześnie dziecko ma wrodzoną anomalię rozwojową, do jakiego rodzaju należy, czy wszystkie zalecenia kliniczne były przestrzegane na czas. Przy wczesnym zabiegu projekcje są korzystne. Jeśli dziecko nie jest leczone, prawdopodobieństwo śmierci dziecka szacuje się na 80%.

Więcej informacji na temat ekspertów chorób mówi w następnym filmie.